JURNAL PENYAKIT PROGERIA PDF

Pertahanan insulin Penyakit progresif jantung dan pembuluh darah kardiovaskular Kemungkinan ada tanda-tanda dan gejala yang tidak disebutkan di atas. Bila Anda memiliki kekhawatiran akan sebuah gejala tertentu, konsultasikanlah dengan dokter Anda. Kapan saya harus periksa ke dokter? Anda harus segera menghubungi dokter apabila Anda menyadari ada yang tidak normal dalam tumbuh kembang anak Anda. Kondisi yang perlu Anda perhatikan adalah masalah kerontokan rambut, perubahan pada tekstur kulit, atau pertumbuhan yang melambat. Kondisi kesehatan tubuh masing-masing orang berbeda, termasuk bayi.

Author:Gogami Kajitaur
Country:Puerto Rico
Language:English (Spanish)
Genre:Music
Published (Last):15 May 2012
Pages:221
PDF File Size:3.13 Mb
ePub File Size:8.65 Mb
ISBN:524-4-16918-297-7
Downloads:53223
Price:Free* [*Free Regsitration Required]
Uploader:Zulkigor



Pencegahan Pengertian Progeria Progeria merupakan kelainan genetik yang menyebabkan penuaan dini. Penyakit ini sering disebut dengan penyakit Benjamin Button karena gejalanya mirip dengan kisah fiksi ternama berjudul the Curious Case of Benjamin Button. Penyakit progeria tergolong penyakit langka atau jarang terjadi. Diperkirakan satu dari empat juta bayi terlahir dengan kondisi ini. Bayi yang menderita kelainan ini hanya memiliki usia harapan hidup hingga 13 tahun atau tidak terlalu lama.

Meski demikian, pada beberapa kasus, ditemukan bayi dengan progreria yang mampu bertahan hingga berusia lebih dari 20 tahun. Progreria Werner, merupakan jenis progreria yang lebih banyak ditemukan pada remaja. Progreria Wiedemann-Rautenstrauch, yang biasanya terjadi sejak bayi masih berada dalam kandungan. Karena merupakan kelainan genetik, maka progeria diderita sejak masa kanak-kanak.

Anak yang mengalami penyakit ini umumnya tetap sehat. Namun, menginjak usia dua tahun, penampilan anak dengan progreria tampak sudah seperti orang tua. Meski terkait dengan kelainan genetik, progreria bukanlah penyakit keturunan. Penyakit ini juga tidak menular dan dapat menyerang siapa saja.

Penyebab Progeria Progeria merupakan kelainan genetik. Belum diketahui penyebab pasti progreria hingga saat ini. Namun sebagian besar anak yang menderita kelainan ini mengalami mutasi pada gen yang menghasilkan lamin A LNMA. Lamin A adalah jenis protein yang berfungsi untuk mempertahankan hidup sel dalam tubuh. Gangguan protein ini menyebabkan sel dalam tubuh lebih cepat mati, sehingga terjadi penuaan dini. Diagnosis Progeria Dalam proses menetapkan diagnosis progreria, dokter akan melakukan wawancara medis mendetail untuk memastikan gejala dan tanda-tanda yang muncul.

Selain itu, juga akan dilakukan pemeriksaan fisik, seperti pemeriksaan ukuran kepala yang tidak normal, keriput pada kulit, dan sebagainya. Bila dokter menduga seorang bayi atau anak mengalami progeria, dokter akan merekomendasikan agar melakukan pemeriksaan genetik untuk melihat apakah terdapat mutasi genetik. Gejala Progeria Gejala progeria belum tampak pada bayi baru lahir. Umumnya gejala baru mulai terlihat dalam beberapa bulan setelah kelahiran atau saat bayi berusia 10—24 bulan.

Beberapa tanda yang dapat terlihat pada bayi dengan progreria umumnya berupa: Pertumbuhan yang terhambat Bayi tampak kurus, kecil, dan lemah Rambut rontok, begitu juga dengan bulu mata dan alis Kulit keriput, muncul bintik-bintik, dan menipis Terdapat kekakuan sendi-sendi Kepala dan tubuh tidak proporsional kepala tampak besar Pertumbuhan gigi terlambat dan tidak normal Suaranya bernada tinggi atau nyaring Bola mata menonjol keluar dan kelopak mata tidak bisa menutup sempurna Progeria juga bisa menyebabkan sumbatan pembuluh darah.

Akibatnya penderita progreria rentan mengalami serangan stroke dan penyakit jantung. Penyakit lain yang umumnya juga banyak dialami orang berusia 50 tahun juga dapat dialami oleh bayi dengan progreria.

Pengobatan Progeria Progeria tidak dapat disembuhkan sempurna karena terkait dengan kelainan genetik. Terapi yang biasanya diberikan pada penderita progeria adalah fisioterapi untuk mencegah kekakuan sendi yang umumnya dialami. Obat penyakit jantung seperti nitrat dan statin dapat dikonsumsi karena penderita progreria rentan mengalami penyakit jantung. Selain itu, hormon pertumbuhan juga dapat diberikan untuk menghambat produksi protein lamin A yang abnormal.

Hormon ini juga dapat membantu menambah berat badan dan tinggi anak dengan progreria. Pengobatan lain yang juga dapat diberikan adalah pemberian obat kolesterol dan anti-koagulan. Tujuannya adalah untuk menurunkan kadar kolesterol dan mencegah terjadinya penggumpalan darah pada penderita progreria. Meski diobati, kebanyakan penderita progeria hanya bertahan hidup hingga berusia 13 tahun.

Pada beberapa kasus, bayi dengan progreria dapat bertahan hingga berusia lebih dari 20 tahun. Pencegahan Progeria.

ALTIMETER SUUNTO E 203 PDF

PDF Windows

Dislokasi pangkal paha. Resistensi insulin. Progeria tidak memengaruhi kecerdasan atau perkembangan otak anak. Penderita juga belum tentu lebih mudah terinfeksi penyakit dibandingkan anak lainnya. Penyebab progeria Progeria disebabkan oleh mutasi gen. Ketika gen LMNA bermutasi atau mengalami kecacatan, akan muncul bentuk abnormal dari protein Lamin A yang disebut progerin. Kondisi ini kemudian menyebabkan protein tersebut menjadi tidak stabil.

ESPEJOS VENECIANOS JOAN MANUEL GISBERT PDF

JURNAL PENYAKIT PROGERIA PDF

Mudal Archived from the original on 13 March The accumulation of these damaged cells due to telomere shortening over many years may be indicative of why Werner syndrome symptoms only appear after an individual is about twenty years old. Focused lateral radiograph of the dorsal spine shows fishmouth vertebra. Without the WRN jurnao, the interwoven pathways of DNA repair and telomere maintenance fail to suppress cancer and the aging symptoms seen progfria patients with WS. In contrast with the normal population, the rate of osteoporosis is especially high for male patients. CDK Edisi — Neurologi Mulvihill-Smith syndrome is an extremely rare disorder that, in theory, affects males and females in equal numbers. This page was last edited on 19 Decemberat Standard therapy involves intravenous injections of glucocorticoids and large volumes of intravenous saline solution with dextrose glucose. All reported cases of Mulvihill-Smith syndrome have occurred as isolated cases.

Related Articles